Amaurosis congénita de Leber
Enfermedad de Stargardt
SRPs y ARRPs precoces

Síndrome de Bardet Bield
Enfermedad de Stargardt

Hasta el momento, hemos reunido información de unas 1710 familias y 3.248 pacientes.

Se han analizado más de 36 localizaciones génicas relacionadas con las distrofias de retina, lo que nos ha permitido identificar la causa genética de la patología retiniana en el 32% de las formas AD, y el 50% de las formas AR.

Durante el presente año, se han elaborado los siguientes protocolos:

• Protocolo Oftalmológico
• Protocolo Electrofisiológico
• Protocolo Clínico Usher
• Protocolo Clínico Bardet Biedl
• Protocolo Stargardt
• Criterios Diagnósticos de Síndrome de Bardet Biedl
• Protocolo Clasificación Genética Y Clínica

Tesis Doctorales en preparación: 8

• Nodo 1: 2
• Nodo 2: 1
• Nodo 3: 2
• Nodo 4: 1
• Nodo 5: 2
• Nodo 6: 1

Organización de cursos:

• Nodo 1: 6
• Nodo 2: 1
• Nodo 3: 1
• Nodo 5: 1

Investigadores Formados con grupo y proyecto propios:

• Nodo 1: 1 (I Lorda)
• Nodo 2: 1 (D Valverde, Grupo Emergente)
• Nodo 3: 1 (A. Ruiz)
• Nodo 5: 1 (JM Millán, nuevo IP de grupo)

Formación de personal técnico de apoyo: 4 TEL investigación

Protocolos clínicos elaborados: Oftalmológico y neurofisológico

• Protocolo de clasificación genética: Encuesta y Criterios
  (Clin Genet 1995)
• Resultados del estudio epidemiológico español:
  La Retinosis Pigmentaria en España: estudio clínico y genético
  (Editorial ONCE, 2001) ISBN:484-0242-1
• Protocolo Síndrome de Bardet Biedl y Síndrome de Usher
• Protocolo Enfermedad de Stargardt

Cada grupo está establecido en un Centro Hospitalario (o en conexión estrecha con uno) y consta de:

•  Servicio de Genética
•  Servicio de Oftalmología
•  Servicio o Unidad de Electrofisiología
•  Servicio de ORL

El comité científico está formado por todos los IP de los seis nodos. El comité tiene además “Expertos Consultores” en las diferentes disciplinas que constituyen las áreas temáticas:

• Oftalmología: Dra García Sandoval
  (Servicio de Oftalmología / Nodo 1)
• Neurofisología: Dra Concepción Vilela Soler
  (Servicio de Neurofisiología / Nodo 5)
• Otrorrinolaringología: Dr. Perez Garrigues
  (Servicio de ORL / Nodo 5)
• Otras formas sindrómicas: Dras I. Lorda y C. Ayuso
  (Servicio de Genética / Nodo 1)

Estos consultores son los que proponen los diferentes protocolos de estudio en base a recomendaciones internacionales.

Nodo 1: Dra. Carmen Ayuso, Fundación Jiménez Díaz - Madrid.

Nodo 2: Dra. Montserrat Baiget, Hospital San Pablo - Barcelona.

Nodo 3: Dr Guillermo Antiñolo, Hospital Hospital V del Rocío – Sevilla.

Nodo 4: Dr Miguel Carballo, Hospital Tarrasa – Barcelona.

Nodo 5: Dr Jose Mª Millán, Hospital La Fe - Valencia.

Nodo 6: Dra. Diana Valverde, Universidad de Vigo.

1. Establecimiento, coordinación y supervisión de EsRetNet:
• Recogida de datos epidemiológicos.
• Registro genético.
2. Revisión de protocolos clínicos y moleculares.
3. Análisis genético directo e indirecto en loci DR:
• Automatización y optimización de metodología: Microarrays.
• Caracterización de mutaciones y funcional de los genes conocidos.
• Identificación de nuevos genes y loci.
4. Caracterización Genotipo-Fenotipo:
• Formas conocidas, formas infrecuentes y sindrómicas.
• Estudios longitudinales.Generación de grupos homogéneos de pacientes, aptos para futuros ensayos terapéuticos.
5. Diseminación de la información: entre pacientes, organizaciones, profesionales sanitarios, investigadores, autoridades sanitarias y centros clínicos.