Amaurosis congénita de Leber |
Nodo 1 |
Retinopatías Autosómicas Recesivas | Nodo 2 |
Retinopatías Autosómicas Recesivas | Nodo 3 |
Retinopatías Autosómicas Dominantes | Nodo 4 |
Retinopatías sindrómicas: Síndrome de Usher | Nodo 5 |
Síndrome de Bardet Bield |
Nodo 6 |
Memoria de Síntesis Algunos resultados del primer año (Octubre 2003) Hasta el momento, hemos reunido información de unas 1710 familias y 3.248 pacientes. Se han analizado más de 36 localizaciones génicas relacionadas con las distrofias de retina, lo que nos ha permitido identificar la causa genética de la patología retiniana en el 32% de las formas AD, y el 50% de las formas AR. Durante el presente año, se han elaborado los siguientes protocolos:
Se han estandarizado todos los protocolos de análisis genético directo e indirecto para un total de 30 genes y 29 loci. Se han caracterizado genéticamente entre el 32% (ADRP) y el 75% (Usher 2 y STG) de las familias estudiadas molecularmente. Gráficamente: |
Tesis Doctorales en preparación: 8
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Investigadores Formados con grupo y proyecto propios:
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Protocolos clínicos elaborados: Oftalmológico y neurofisológico
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Artículos |
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2004 |
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2003 |
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2002 |
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2000 |
Póster |
Protocolos |
Guía clínica de estudio Oftalmologico |
Cuestionarios |
Cuestionario epidemiológico
Protocolo Estudio Oftalmológico
Protocolo Electrofisiológico con RG (y/o EOG y PEV)
Árbol Genealógico
Protocolo Clasificación Genética
Protocolo Clasificación Clínica
Formato para case report
Criterios Diagnósticos de síndrome de Bardet Biedl
Extracción de muestras biológicas |
Consentimientos Informados |
Hoja de información para participar en estudio genético Consentimiento Informado |
Resolución óptima: explorer 800 x 600 |
Cada grupo está establecido en un Centro Hospitalario (o en conexión estrecha con uno) y consta de: Servicio de Genética |
El comité científico está formado por todos los IP de los seis nodos. El comité tiene además “Expertos Consultores” en las diferentes disciplinas que constituyen las áreas temáticas:
Estos consultores son los que proponen los diferentes protocolos de estudio en base a recomendaciones internacionales. |
Nodo 1: Dra. Carmen Ayuso, Fundación Jiménez Díaz - Madrid. Nodo 2: Dra. Montserrat Baiget, Hospital San Pablo - Barcelona. Nodo 3: Dr Guillermo Antiñolo, Hospital Hospital V del Rocío – Sevilla. Nodo 4: Dr Miguel Carballo, Hospital Tarrasa – Barcelona. Nodo 5: Dr Jose Mª Millán, Hospital La Fe - Valencia. Nodo 6: Dra. Diana Valverde, Universidad de Vigo. |
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Red de Grupos (G03/018) de investigación cooperativa consolidada en el año 2003. Se establece como red multidisciplinaria y multicéntrica en 1991.
Retinopatías sindrómicas: Síndrome de Usher Comunidad Autónoma de Valencia |
Dirección |
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Miembros |
Servicio de Genética
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Retinopatías Autosómicas Dominantes Comunidad Autónoma de Cataluña |
Dirección |
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Miembros |
Servicio de Genética
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Retinopatías Sindrómicas: Comunidad Autónoma de Galicia |
Dirección |
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Miembros |
Departamento de Genética Universidad de Ciencias
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Colaboraciones |
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Retinopatías Autosómicas Recesivas Comunidad Autónoma de Andalucía |
Dirección |
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Miembros |
Servicio de Genética
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Retinopatías Autosómicas Recesivas Comunidad Autónoma de Cataluña |
Dirección |
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Miembros |
Servicio de Genética
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Retinopatías ligadas al X Comunidad Autónoma de Madrid |
Dirección |
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Patologías estudiadas |
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Miembros |
Servicio de Genética
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Colaboraciones |
Servicio de Neurología |